Polycystic Kidney Disease (PKD)
Wat is Polycystic Kidney Disease: - Cysten in nieren
- Nierinsufficientie
- Vergiftigingsstoornissen
- Late-onset afwijking
PKD is in het Nederlands Polycysteuze Nefropathie en is een aandoening waarbij cysten
(blaasjes) in de nieren ontstaan. Als gevolg hiervan functioneren de nieren onvoldoende en
ontstaat er nierinsufficiëntie. Hierdoor kunnen vergiftigingsstoornissen (uremie) optreden met
de dood tot gevolg. De problemen ontstaan op late leeftijd, waardoor de afwijking pas laat
ontdekt wordt. Dit wordt een late-onset afwijking genoemd (Stichting OP Nederlandse Cat
Fancy 2002, Gubbels 2007).
Fenotypische verschijningsvorm:
- Cysten, vanaf geboorte aanwezig
- Chronisch nierfalen
- Cysten in nieren, lever en pancreas
De cysten die ontstaan, zijn al vanaf de geboorte aanwezig. De grootte van de cysten varieert
erg; van minder dan een millimeter tot enkele centimeters. In sommige gevallen is er slechts
één nier veranderd en functioneert de andere nier nog goed. Bij deze dieren zijn geen
ziekteverschijnselen te zien. Meestal zijn beide nieren aangetast, waardoor deze dieren op latere
leeftijd gaan leiden aan chronische nierfalen.
De kat wordt pas op late leeftijd ziek, hoewel de hij al zijn hele leven cysten heeft. De
problemen beginnen met vergroting van de nieren en een gestoorde nierfunctie.
PKD bij katten is gekenmerkt door cysten in zowel nieren, lever als pancreas (Lyons et al. 2004,
Young et al. 2005). Ongeveer 38% van de Perzen wereldwijd lijdt aan PKD, ongeveer 6% van
alle katten in de United States lijdt aan PKD. PKD is daarmee de belangrijkste afwijking bij
katten (Lyons et al. 2004, Young et al. 2004).
Er is geen therapie of medicijn voor PKD. Voeding kan helpen om minder afvalstoffen binnen te
krijgen, maar uiteindelijk zal het dier zo ziek worden dat het geeuthanaseerd moet worden. Het
is een langzaam verlopende, progressieve nierziekte (Stichting OP Nederlandse Cat Fancy
2002).
Soort afwijking:
- Renal disease
Ras:
Alle rassen, maar vooral in Perzen en Pers-gerelateerde rassen. Beschreven zijn: ken om te bewerken.
Ras:
Alle rassen, maar vooral in Perzen en Pers-gerelateerde rassen. Beschreven zijn:
- Pers
- Pers gerelateerde rassen
- Exotic Shorthair
- Domestic Shorthair
- Brits Korthaar
- Heilige Birmaan
- Huiskat
- Ragdoll
- Snowshoe
- Heilige Birmaan
- Turkse Van
- Scottisch Fold
- Sphynx
- Selkirk Rex
Overerving:
- Autosomaal dominant (AD-PKD)
- PKD1-gen
- C>A transversie
- Stop-mutatie
Omdat het ouder niet ziek hoeft te zijn om het gen door te geven en de zieke nakomeling pas
op late leeftijd (vier jaar of ouder) ziek wordt, kunnen er van een lijder ongemerkt veel kittens
geboren zijn, die de aandoening ook hebben. (Stichting OP Nederlandse Cat Fancy 2002,
Gubbels 2007).
Analyses hebben een verband laten zien tussen het fenotype van PKD en microsatelliet markers
gelinked aan PKD1. In het onderzoek van Lyons et al. (2004) werd het volgende gevonden:
PKD1 gen was gescand op mutaties en er werd een C>A transversie gevonden op c.10063 in
exon 29. Dit resulteert in een stopmutatie op positie 3284, wat een verlies van ongeveer 25%
van de C-terminus van het eiwit suggereert.
Er werden geen homozygote katten aangetroffen, wat er op wijst dat de afwijking embryonaal
lethaal is (Lyons et al. 2004, Young et al. 2005).
Bronnen:
- Bonazzi M., Volta A., Gnudi G., Bottarelli E., Gazzola M., Bertoni G., 2007. Prevalence of
the polycystic kidney disease and renal and urinary bladder ultrasonographic abnormalities
in Persian and Exotic Shorthair cats in Italy. Journal of Feline Medicine and Surgery 9, 387-
391.
- Gubbels E., 2007. FelCan Kattendag. Faculteit Diergeneeskunde.
- Lyons L.A., Biller D.S., Erdman C.A., Lipinski M.J., Young A.E., Roe B.A., Qin B., Grahn
R.A., 2004. Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1. J Am Soc Nephrol
15: 2548–2555.
- Stichting OP Nederlandse Cat Fancy 2002. Plan van Aanpak schadelijke erfelijke
kenmerken bij raskatten. www.overlegplatform.nl
- Young A.E., Biller D.S., Herrgesell E.J., Roberts H.R., Lyons L.A., 2005. Feline polycystic
kidney disease is linked to the PKD1 region. Springer Science+Business Media Volume 16,
59–65
- Nierinsufficientie
- Vergiftigingsstoornissen
- Late-onset afwijking
PKD is in het Nederlands Polycysteuze Nefropathie en is een aandoening waarbij cysten
(blaasjes) in de nieren ontstaan. Als gevolg hiervan functioneren de nieren onvoldoende en
ontstaat er nierinsufficiëntie. Hierdoor kunnen vergiftigingsstoornissen (uremie) optreden met
de dood tot gevolg. De problemen ontstaan op late leeftijd, waardoor de afwijking pas laat
ontdekt wordt. Dit wordt een late-onset afwijking genoemd (Stichting OP Nederlandse Cat
Fancy 2002, Gubbels 2007).
Fenotypische verschijningsvorm:
- Cysten, vanaf geboorte aanwezig
- Chronisch nierfalen
- Cysten in nieren, lever en pancreas
De cysten die ontstaan, zijn al vanaf de geboorte aanwezig. De grootte van de cysten varieert
erg; van minder dan een millimeter tot enkele centimeters. In sommige gevallen is er slechts
één nier veranderd en functioneert de andere nier nog goed. Bij deze dieren zijn geen
ziekteverschijnselen te zien. Meestal zijn beide nieren aangetast, waardoor deze dieren op latere
leeftijd gaan leiden aan chronische nierfalen.
De kat wordt pas op late leeftijd ziek, hoewel de hij al zijn hele leven cysten heeft. De
problemen beginnen met vergroting van de nieren en een gestoorde nierfunctie.
PKD bij katten is gekenmerkt door cysten in zowel nieren, lever als pancreas (Lyons et al. 2004,
Young et al. 2005). Ongeveer 38% van de Perzen wereldwijd lijdt aan PKD, ongeveer 6% van
alle katten in de United States lijdt aan PKD. PKD is daarmee de belangrijkste afwijking bij
katten (Lyons et al. 2004, Young et al. 2004).
Er is geen therapie of medicijn voor PKD. Voeding kan helpen om minder afvalstoffen binnen te
krijgen, maar uiteindelijk zal het dier zo ziek worden dat het geeuthanaseerd moet worden. Het
is een langzaam verlopende, progressieve nierziekte (Stichting OP Nederlandse Cat Fancy
2002).
Soort afwijking:
- Renal disease
Ras:
Alle rassen, maar vooral in Perzen en Pers-gerelateerde rassen. Beschreven zijn: ken om te bewerken.
Ras:
Alle rassen, maar vooral in Perzen en Pers-gerelateerde rassen. Beschreven zijn:
- Pers
- Pers gerelateerde rassen
- Exotic Shorthair
- Domestic Shorthair
- Brits Korthaar
- Heilige Birmaan
- Huiskat
- Ragdoll
- Snowshoe
- Heilige Birmaan
- Turkse Van
- Scottisch Fold
- Sphynx
- Selkirk Rex
Overerving:
- Autosomaal dominant (AD-PKD)
- PKD1-gen
- C>A transversie
- Stop-mutatie
Omdat het ouder niet ziek hoeft te zijn om het gen door te geven en de zieke nakomeling pas
op late leeftijd (vier jaar of ouder) ziek wordt, kunnen er van een lijder ongemerkt veel kittens
geboren zijn, die de aandoening ook hebben. (Stichting OP Nederlandse Cat Fancy 2002,
Gubbels 2007).
Analyses hebben een verband laten zien tussen het fenotype van PKD en microsatelliet markers
gelinked aan PKD1. In het onderzoek van Lyons et al. (2004) werd het volgende gevonden:
PKD1 gen was gescand op mutaties en er werd een C>A transversie gevonden op c.10063 in
exon 29. Dit resulteert in een stopmutatie op positie 3284, wat een verlies van ongeveer 25%
van de C-terminus van het eiwit suggereert.
Er werden geen homozygote katten aangetroffen, wat er op wijst dat de afwijking embryonaal
lethaal is (Lyons et al. 2004, Young et al. 2005).
Bronnen:
- Bonazzi M., Volta A., Gnudi G., Bottarelli E., Gazzola M., Bertoni G., 2007. Prevalence of
the polycystic kidney disease and renal and urinary bladder ultrasonographic abnormalities
in Persian and Exotic Shorthair cats in Italy. Journal of Feline Medicine and Surgery 9, 387-
391.
- Gubbels E., 2007. FelCan Kattendag. Faculteit Diergeneeskunde.
- Lyons L.A., Biller D.S., Erdman C.A., Lipinski M.J., Young A.E., Roe B.A., Qin B., Grahn
R.A., 2004. Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1. J Am Soc Nephrol
15: 2548–2555.
- Stichting OP Nederlandse Cat Fancy 2002. Plan van Aanpak schadelijke erfelijke
kenmerken bij raskatten. www.overlegplatform.nl
- Young A.E., Biller D.S., Herrgesell E.J., Roberts H.R., Lyons L.A., 2005. Feline polycystic
kidney disease is linked to the PKD1 region. Springer Science+Business Media Volume 16,
59–65